badania genetyczne


Badania genetyczne płodu nowej generacji


Nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi matki

Badanie wolnego DNA płodu z krwi matki (cffDNA) – możliwe jest już od 10 tyg. ciąży. Wiadomo bowiem, że we krwi matki można znaleźć rozpuszczone w niezwykle małej ilości tzw. wolne DNA pochodzące od dziecka. To niezwykle nowoczesne badanie jest w pełni bezpieczne i pozwala wykryć >99% dzieci z zespołem Downa, przy bardzo niskim odsetku wyników tzw. fałszywie dodatnich (badanie przesiewowe). Test ten z reguły proponujemy, jeśli ryzyko zespołu Downa po badaniach USG i biochemicznych jest pośrednie (1:300 do 1:1000), a także zawsze wtedy, kiedy rodzice chcą mieć jeszcze większą pewność urodzenia zdrowego dziecka. Współpracujemy z laboratorium genetycznym Genomed w Warszawie, gdzie możliwe jest wykonanie badania rozszerzonego, w kierunku nawet kilkunastu zespołów genetycznych – test Sanco/Sanco Plus (te najnowsze techniki badania genetycznego zastąpiły dotychczas proponowany test NIFTY™). W przypadku jeśli wynik badania wskazuje na wysokie ryzyko choroby genetycznej u płodu, konieczne jest wykonanie amniopunkcji genetycznej (badanie diagnostyczne), celem jednoznacznego potwierdzenia choroby.

Innym nieinwazyjnym badaniem, które oferujemy jest test SancoRH. Polega ono na ocenie obecności czynnika Rh u płodu na podstawie badania genetycznego z krwi matki. Pozwala to przewidywać ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego w ciąży u matek Rh (-) ujemnych i uniknąć konieczności podania globuliny anty-D w przebiegu ciąży.

Inwazyjne badanie genetyczne z płynu owodniowego

Amniopunkcja – możliwa jest od 15 tyg. ciąży. Polega na pobraniu małej ilości płynu owodniowego z otoczenia płodu, pod kontrolą USG. Dostarcza to komórek, w których możemy szczegółowo przyjrzeć się chromosomom dziecka. Pozwala jednoznacznie (100%) wykluczyć choroby takie jak zespół Downa. Współpracujemy z laboratorium genetycznym Genesis w Poznaniu (Grupa Diagnostyka), gdzie możliwa jest najnowocześniejsza na świecie metoda analizy całego genomu – porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy, tzw. aCGH. Badanie takie wykrywa nawet o 30% więcej nieprawidłowości genetycznych niż standardowo wykonywane w innych ośrodkach badanie kariotypu. Niestety amniopunkcja, poprzez naruszanie ciągłości błon płodowych może spowodować poronienie, również w sytuacjach, kiedy dziecko jest całkowicie zdrowe. By zminimalizować to ryzyko używamy niezwykle cienkich, dedykowanych igieł amerykańskiej firmy Cooper Medical. Ryzyka poronienia nie można jednak nigdy w pełni wyeliminować i wynosi ono ok. 1%.

Dlatego tez decyzja, czy poddać się takiemu inwazyjnemu badaniu czy nie, powinna być podjęta na podstawie oceny prawdopodobieństwa (ryzyka) występowania zespołu Downa w oparciu o nieinwazyjne badanie przesiewowe.